Cystická fibróza

Charakteristika

Cystická fibróza je dedičné ochorenie, ktoré postihuje dýchací a tráviaci systém ako aj ďalšie orgány v tele. CF ovplyvňuje bunky, ktoré vytvárajú hlien, pot a tráviace šťavy. U ľudí s týmto ochorením zmenený gén spôsobuje tvorbu hustého hlienu, ktorý upcháva pľúca a pankreatické vývody, čo vedie k závažným respiračným a tráviacim problémom. Cystická fibróza sa časom zhoršuje a vyžaduje si každodennú starostlivosť. Lepší skríning a liečba znamenajú, že ľudia s CF sa v súčasnosti môžu dožívať až stredného veku.

Príznaky

Príznaky CF sa líšia v závislosti od toho, ktoré orgány sú postihnuté a aký závažný je stav. Dokonca aj u tej istej osoby sa príznaky môžu zhoršiť alebo zlepšiť v rôznom čase. Niektorí ľudia nemusia mať príznaky až do dospievania alebo dospelosti.

Ľudia, ktorí sú diagnostikovaní až v dospelosti, majú zvyčajne miernejšie príznaky a je pravdepodobnejšie, že budú mať príznaky, ktoré nie sú typické. Môžu zahŕňať opakované záchvaty zápalu pankreasu nazývané pankreatitída, neplodnosť a opakované záchvaty zápalu pľúc.

Respiračné príznaky

Pri cystickej fibróze sú najčastejšie postihnuté pľúca. Hustý a lepkavý hlien, ktorý sa vyskytuje pri CF, upcháva trubice, ktoré prenášajú vzduch dovnútra a von z pľúc. To môže spôsobiť príznaky, ako sú:

  • Kašeľ, ktorý nezmizne a prináša hustý hlien
  • Vŕzganie pri dýchaní sa nazývalo sipot
  • Obmedzená schopnosť vykonávať fyzickú aktivitu pred únavou
  • Opakované pľúcne infekcie
  • Podráždené a opuchnuté nosové priechody alebo upchatý nos
  • Opakované infekcie dutín

Tráviace príznaky

Hustý hlien spôsobený cystickou fibrózou môže blokovať trubice, ktoré prenášajú tráviace enzýmy z pankreasu do tenkého čreva. Bez týchto tráviacich enzýmov črevá nemôžu úplne prijímať a využívať živiny v potrave. Výsledok je často:

  • Páchnuca, mastná stolica
  • Slabý prírastok hmotnosti a rast
  • Upchaté črevá, čo sa častejšie vyskytuje u novorodencov
  • Pretrvávajúca alebo ťažká zápcha. Časté namáhanie pri pokuse o stolicu môže spôsobiť, že časť konečníka vyčnieva z konečníka. Toto sa nazýva rektálny prolaps.

Čo spôsobuje cystickú fibrózu?

  • Genetická mutácia génu CFTR

Kedy navštíviť lekára?

  • Ak dieťa neprospieva, má chronický kašeľ alebo opakované infekcie pľúc
  • Ak sa v rodine vyskytuje cystická fibróza

Kategória

Symptómy

Ďalšie choroby