Charakteristika
Cystická fibróza je dedičné ochorenie, ktoré postihuje dýchací a tráviaci systém ako aj ďalšie orgány v tele. CF ovplyvňuje bunky, ktoré vytvárajú hlien, pot a tráviace šťavy. U ľudí s týmto ochorením zmenený gén spôsobuje tvorbu hustého hlienu, ktorý upcháva pľúca a pankreatické vývody, čo vedie k závažným respiračným a tráviacim problémom. Cystická fibróza sa časom zhoršuje a vyžaduje si každodennú starostlivosť. Lepší skríning a liečba znamenajú, že ľudia s CF sa v súčasnosti môžu dožívať až stredného veku.
Príznaky
Príznaky CF sa líšia v závislosti od toho, ktoré orgány sú postihnuté a aký závažný je stav. Dokonca aj u tej istej osoby sa príznaky môžu zhoršiť alebo zlepšiť v rôznom čase. Niektorí ľudia nemusia mať príznaky až do dospievania alebo dospelosti.
Ľudia, ktorí sú diagnostikovaní až v dospelosti, majú zvyčajne miernejšie príznaky a je pravdepodobnejšie, že budú mať príznaky, ktoré nie sú typické. Môžu zahŕňať opakované záchvaty zápalu pankreasu nazývané pankreatitída, neplodnosť a opakované záchvaty zápalu pľúc.
Respiračné príznaky
Pri cystickej fibróze sú najčastejšie postihnuté pľúca. Hustý a lepkavý hlien, ktorý sa vyskytuje pri CF, upcháva trubice, ktoré prenášajú vzduch dovnútra a von z pľúc. To môže spôsobiť príznaky, ako sú:
- Kašeľ, ktorý nezmizne a prináša hustý hlien
- Vŕzganie pri dýchaní sa nazývalo sipot
- Obmedzená schopnosť vykonávať fyzickú aktivitu pred únavou
- Opakované pľúcne infekcie
- Podráždené a opuchnuté nosové priechody alebo upchatý nos
- Opakované infekcie dutín
Tráviace príznaky
Hustý hlien spôsobený cystickou fibrózou môže blokovať trubice, ktoré prenášajú tráviace enzýmy z pankreasu do tenkého čreva. Bez týchto tráviacich enzýmov črevá nemôžu úplne prijímať a využívať živiny v potrave. Výsledok je často:
- Páchnuca, mastná stolica
- Slabý prírastok hmotnosti a rast
- Upchaté črevá, čo sa častejšie vyskytuje u novorodencov
- Pretrvávajúca alebo ťažká zápcha. Časté namáhanie pri pokuse o stolicu môže spôsobiť, že časť konečníka vyčnieva z konečníka. Toto sa nazýva rektálny prolaps.
Čo spôsobuje cystickú fibrózu?
- Genetická mutácia génu CFTR
Kedy navštíviť lekára?
- Ak dieťa neprospieva, má chronický kašeľ alebo opakované infekcie pľúc
- Ak sa v rodine vyskytuje cystická fibróza
