Charakteristika
Downov syndróm je genetická porucha spôsobená prítomnosťou extra úplnej alebo čiastočnej kópie chromozómu 21 (trizómia 21). Tento dodatočný genetický materiál spôsobuje vývojové, mentálne a fyzické zmeny. Pojem „syndróm“ sa vzťahuje na súbor symptómov, ktoré sa zvyčajne vyskytujú spoločne. Tento stav je pomenovaný po anglickom lekárovi Johnovi Langdonovi Downovi, ktorý ho ako prvý opísal.
Downov syndróm sa u jednotlivcov líši v závažnosti. Tento stav spôsobuje celoživotné mentálne postihnutie a oneskorenie vývoja. Je to najčastejšia genetická chromozómová príčina mentálneho postihnutia u detí. Bežne tiež spôsobuje ďalšie zdravotné komplikácie vrátane problémov so srdcom a tráviacim systémom.
Príznaky
Deti a dospelí s Downovým syndrómom majú výrazné črty tváre a tela. Aj keď nie všetci ľudia s Downovým syndrómom majú rovnaké znaky, niektoré z bežnejších znakov zahŕňajú:
- Sploštená tvár a malý plochý nos
- Malá hlava, krátky krk
- Šikmo posadené oči
- Široké, malé ruky s jedným záhybom v dlani a krátkymi prstami
- Malé nohy s medzerou medzi prvým a druhým prstom
- Nízka výška
- Oneskorený vývin reči a motorických schopností
Čo spôsobuje Downov syndróm
Trizómia chromozómu 21, ktorá vzniká náhodnou genetickou mutáciou pri delení buniek.
