Charakteristika
Fenylketonúria (PKU) je dedičné metabolické ochorenie spôsobené mutáciou génu PAH, ktorý je zodpovedný za produkciu enzýmu fenylalanín hydroxylázy. Tento enzým premieňa aminokyselinu fenylalanín na inú látku – tyrozín. Pri PKU enzým nefunguje správne, čo vedie k hromadeniu fenylalanínu v krvi a mozgu. Ak sa nelieči, môže spôsobiť vážne neurologické poškodenie a mentálne zaostávanie.
PKU je autozomálne recesívne ochorenie, čo znamená, že dieťa musí zdediť mutovaný gén od oboch rodičov. Ochorenie sa diagnostikuje už v novorodeneckom skríningu (odber krvi z päty dieťaťa).
Príznaky
- Mentálne zaostávanie, ak sa ochorenie nelieči
- Problémy s učením, pamäťou a koncentráciou
- Svetlá pokožka a vlasy (fenylalanín ovplyvňuje tvorbu melanínu)
- Epileptické záchvaty
- Pokožka náchylná na ekzém
- Zápach moču a potu spôsobený nadbytkom fenylalanínu
Kedy navštíviť lekára
Toto ochorenie sa u nás diagnostikuje v rámci novorodeneckého skríningu.
