Fenylketonúria

Charakteristika

Fenylketonúria (PKU) je dedičné metabolické ochorenie spôsobené mutáciou génu PAH, ktorý je zodpovedný za produkciu enzýmu fenylalanín hydroxylázy. Tento enzým premieňa aminokyselinu fenylalanín na inú látku – tyrozín. Pri PKU enzým nefunguje správne, čo vedie k hromadeniu fenylalanínu v krvi a mozgu. Ak sa nelieči, môže spôsobiť vážne neurologické poškodenie a mentálne zaostávanie.

PKU je autozomálne recesívne ochorenie, čo znamená, že dieťa musí zdediť mutovaný gén od oboch rodičov. Ochorenie sa diagnostikuje už v novorodeneckom skríningu (odber krvi z päty dieťaťa).

Príznaky

  • Mentálne zaostávanie, ak sa ochorenie nelieči
  • Problémy s učením, pamäťou a koncentráciou
  • Svetlá pokožka a vlasy (fenylalanín ovplyvňuje tvorbu melanínu)
  • Epileptické záchvaty
  • Pokožka náchylná na ekzém
  • Zápach moču a potu spôsobený nadbytkom fenylalanínu

Kedy navštíviť lekára

Toto ochorenie sa u nás diagnostikuje v rámci novorodeneckého skríningu.

Kategória

Symptómy

Ďalšie choroby